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Aus Expertensicht: Fallstricke bei der NMOSD-Diagnose
Die Symptome der NMOSD zeigen sich schubweise und stellen sich z.T. klinisch ähnlich dar wie bei Multipler Sklerose (MS), so dass früher fälschlicherweise häufig eine MS diagnostiziert wurde.1,2 Da schon ein einzelner Schub irreversible neurologische Schäden verursachen kann, ist eine frühe gesicherte Diagnose essenziell für die Wahl der passenden Akutbehandlung dieser seltenen Erkrankung. Zur langfristigen Schubprophylaxe werden verschiedene Immunsuppressiva empfohlen.3
Derzeit stehen 4 zugelassene Therapieoptionen auf Basis monoklonaler Antikörper zur Behandlung der NMOSD zur Verfügung (Anti-C5, Anti-Interleukin-6 (IL-6) und Anti-CD19).4,5
Der lange Weg zur Diagnose – ein Fallbeispiel
Welche Stolpersteine können den Weg zur Diagnose der NMOSD erschweren? Im vorliegenden Fall einer jungen Patientin dauerte es mehr als 4 Jahre bis zur gesicherten Diagnose. Die jahrelange Odyssee mit all ihren auftretenden Fragezeichen und Rätseln schildert der Neurologe Dr. Christoph A. Mayer, Frankfurt, auf kurzweilige und anschauliche Weise im Video mit dem Titel „the complex case of M“, wobei „M“ für „Misconception“ steht.
Nach einer kurzen Einführung und einem Überblick zur NMOSD und der Differenzialdiagnose zur MS stellt er den Fall der Patientin M vor, die bei ihrer Erstvorstellung im Dezember 2007, damals noch nicht bei Dr. Mayer, erst 20 Jahre alt war.
Im Folgenden finden Sie die wichtigsten Eckpunkte der Kasuistik übersichtlich zusammengefasst:
Unter der > 3-jährigen Behandlung bis 09/2012 mit Natalizumab kam es im Mittel zu 2 Schüben pro Jahr. Der EDSS hatte sich im Laufe des 3. und 4. Krankheitsjahres auf einen Wert von 4 manifestiert.
Diagnostische Zweifel?
Dr. Mayer berichtet, dass aufgrund der bestehenden Schubfrequenz unter Natalizumab-Therapie durchaus diagnostische Zweifel bestanden hatten. Jedoch zeigten alle 8, im Zeitraum 12/2007 bis 07/2013 durchgeführten, NMO-Antikörper-Tests negative Resultate. Auch 2 Testungen auf Natalizumab-Antikörper waren negativ.
Positiver NMO-Antikörper-Test
Nach einer irritierenden Visite 07/2013, bei der die Patientin Wortfindungs- und Gedächtnisstörungen angab und weiteren Schubmanifestationen im Abstand von 2 bzw. 3 Monaten, berichtet Dr. Mayer schließlich von einem positiven Befund des NMO-Antikörper-Tests.
In einer abschließenden Einordnung des Kasuistik-Verlaufs stellt der Experte die vorhandenen Ergebnisse den differenzialdiagnostischen Kriterien gegenüber und gibt die Empfehlung: Bei komplexen Fällen rechtzeitig die Methode eines „Strategy Time Out“ anwenden. Inwiefern hierzu ein VW-Käfer passt, sehen Sie im Video.
Fallvorstellung Dr. Mayer, Frankfurt am Main
| Zeitmarke | Kapitel |
|---|---|
| ab 00:00 | Historische Entwicklung der NMOSD als Entität |
| ab 01:27 | Pathogenese der NMOSD |
| ab 02:20 | Diagnosekriterien NMOSD |
| ab 03:42 | Differenzialdiagnose MS |
| 05:15 bis 15:09 | Kasuistik |
| ab 05:15 | Vorgeschichte, Klinischer Verlauf, Ziel-& Ausschlussdiagnostik |
| ab 08:03 | Schub- und Therapieverlauf |
| ab 10:51 | Diagnostische Zweifel? |
| ab 13:53 | Weiterer Schub- und Therapieverlauf |
| ab 15:09 | Einordnung des Falls + Learnings |
| ab 17:00 | Konzept "Strategy Time Out" |
- Pache F et al., Fortschr Neurol Psychiatr 2017; 85: 100-14
- Trebst C, Arzneimitteltherapie 2018; 36: 237-46
- Kawachi I, Lassmann H, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017; 88: 137-145
- Kompetenznetz Multiple Sklerose: Qualitätshandbuch MS/NMOSD. Stand 11/2021; MS-Qualitätshandbuch (ms-qualitaetshandbuch.de) (abgerufen am 03.07.2023)
- Fachinformation Ultomiris®, Stand Mai 2023
